Pemeriksaan pentingnya manajemen nutrisi dalam proses pertumbuhan 2 pasien gangguan metabolisme asam organik organic

Ayako Yoshida 1) , Minatsu Ishige (Wada) 1) , Junichi Suzuki 1) , Hiroshi Saito 1) , Tatsuhiko Urakami 1) , Masari Takahashi 1) , Hideo Mugishima 1)

1) Fakultas Kedokteran Universitas Nihon Departemen Pediatri Pediatri

Tanggal rilis J-STAGE 20131104

Kata kunci : methylmalonic acidemia , acidemia propionic , gangguan metabolisme asam organik , gagal tumbuh , manajemen nutrisi

Kami melaporkan perjalanan 2 kasus kegagalan pertumbuhan pada gangguan metabolisme asam organik di rumah sakit kami. Pasien acidemia methylmalonic yang berkembang pada usia 7 hari tertunda dalam diagnosis dan inisiasi pengobatan yang tepat, dan meninggalkan keterbelakangan mental yang parah dan gagal tumbuh karena gejala sisa hiperamonemia dan kontrol yang buruk. Meskipun manajemen nutrisi dilakukan dengan pemberian makanan melalui selang, muntahnya kuat dan tingginya berubah menjadi -2,6 SD. Di sisi lain, dalam kasus acidemia propionat, yang juga berkembang pada usia 7 hari, deteksi dini dan pengobatan dini yang tepat dimulai. Nutrisi protein dan kalori yang cukup diambil berdasarkan kriteria perlakuan, dan tinggi badan tetap pada -0,3 SD. Penatalaksanaan nutrisi yang tepat diharapkan dapat memberikan prognosis pertumbuhan yang baik bahkan untuk gangguan metabolisme asam organik.